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全国医治“巴特尔综合症”Bartter 最权威的儿科医院是哪家,小孩现在7个月,病情一直没有控制住,万分危急

来源:新能源网
时间:2024-08-17 10:07:38
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全国医治“巴特尔综合症”Bartter 最权威的儿科医院是哪家,小孩现在7个月,病情一直没有控制住,万分危急【专家解说】:不需要我多介绍吧,重庆医科大学儿童医院!我国四大儿科之一!

【专家解说】:不需要我多介绍吧,重庆医科大学儿童医院!我国四大儿科之一!华西那边确实病源少多了,成人必须去华西,但是儿科还是要到重庆来!肾脏免疫科,赵晓东主任,全国来讲,儿科肾脏免疫方面他还是数一数二的吧!主要是这个必须诊断明确!估计要基因测序 你孩子的病目前病情尚不明确,不过常染色体隐性遗传可能大。 治疗主要是3方面: 1.前列腺素合成酶抑制药物 2.补钾治疗 3.β-肾上腺素能阻滞剂。 详细介绍:Bartter综合征分为三种类型:⑴Gitelman综合征,除具有Bartter综合征的表现外,还常伴有低血钙、低血镁,多在儿童或青少年时期因为抽搐而发现,是由位于远曲小管噻嗪类敏感Na+/ Cl-共同转运体(NCCT)基因编码突变导致的;⑵新生儿期的Bartter综合征,是由NKCC2和ROMK两种基因编码的突变导致的,即Ⅰ和Ⅱ型Bartter综合征,多伴有高尿钙症和肾尿钙盐沉着,常因羊水过多,早产和发育迟缓发现。⑶经典型Bartter综合征是由CLC-Kb基因编码的突变导致的,即Ⅲ型Bartter综合征。 但是不少文献中也说Gitelman综合征不属于bartter,而是另外一种疾病。 1、Bartter综合征因Batter于1962年首次报告而得名,多见于儿童。以低血钾性碱中毒、血肾素、醛固酮增高,而血压正常,肾小球旁器增生为特征。该疾病是一种常染色体隐性遗传疾病。 2、其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱.钾,钠,氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生.醛固酮水平增高。钠的损耗引起长期血浆容量低,表现为虽有肾素和血管紧张素的增多,但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损.常发生代谢性碱中毒.血小板聚集受到抑制.可有高尿酸血症及低镁血症.激肽-前列腺素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多. 3、Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压(原发性醛固酮增多症有高血压)和水肿(继发性醛固酮增多症有水肿). 4、Batter综合征的治疗:①补钾;②保钾利尿剂;③前列腺素合成酶抑制剂可以纠正高肾素血症和高醛固酮血症;④血管紧张素转换酶抑制剂;⑤补充镁。 备注:正常Henle袢的上升支粗段转运机制——钠和氯的重吸收是由钠:钾:氯协同转运蛋白完成,而协同转运蛋白是由细胞内低浓度的钠氯和钾驱动的。细胞内离子的浓度由基底外侧钠钾泵、基底外侧氯通道(ClC-Kb)和顶部钾通道维持(ROMK)。